A fenilcetonúria é uma doença rara que afeta uma em cada 10 mil a 20 mil crianças nascidas vivas. Se não for logo tratada, o paciente desenvolverá deficiência mental e distúrbios neurológicos. O Ambulatório de Fenilcetonúria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP) da USP atende hoje cerca de 80 pacientes, desde bebês até sexagenários. Os portadores da doença nascem com uma alteração genética no metabolismo que causa o acúmulo no sangue de um aminoácido, a fenilalanina, vindo dos alimentos proteicos, que se torna tóxico para o sistema nervoso. O tratamento consiste no controle ou retirada dos alimentos hiperproteicos.
